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Anomalías esqueléticas de las extremidades

Definición

Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).

Nombres alternativos

Consideraciones

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se utilizan con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Estas anomalías se pueden desarrollar después del nacimiento en personas con raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Causas

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a:

  • Cáncer
  • Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan , síndrome de Down , síndrome de Apert , síndrome del nevo basocelular y otras afecciones.
  • Posición inapropiada en el útero
  • Infecciones durante el embarazo
  • Lesión durante el parto
  • Desnutrición
  • Trastornos metabólicos
  • Problemas del embarazo, incluyendo amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
  • Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, incluyendo talidomida que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina que lleva al acortamiento del antebrazo

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

  • ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
  • ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
  • ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
  • ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos , análisis enzimáticos , radiografías y estudios metabólicos.

Referencias

Knobloch J, Shaughnessy Jr JD, Ruther U. Thalidomide induces limb deformities by perturbing the Bmp/Dkk1/Wnt signaling pathway. . 2007 Feb 5; [Epub ahead of print].

Canale ST. . 11th ed. St. Louis, Mo: Mosby; 2007.

Media

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