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Síndrome de Ellis-van Creveld

Definición

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Nombres alternativos

Displasia condroectodérmica; EVC

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Síntomas

Signos y exámenes

Los signos de esta afección abarcan:

Los exámenes abarcan:

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Pronóstico

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.

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