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Síndrome de Alström

Definición

Es una enfermedad muy poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y puede llevar a que se presente ceguera , sordera , diabetes y obesidad .

Nombres alternativos

Causas

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva , lo cual significa que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS 1) para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno. 

Este trastorno es extremadamente raro y es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Síntomas

  • Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
  • Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
  • Sordera
  • Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía ) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
  • Obesidad
  • Insuficiencia renal progresiva
  • Retardo en el crecimiento
  • Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

  • Reflujo gastrointestinal
  • Hipotiroidismo
  • Disfunción hepática
  • Pene pequeño

Pruebas y exámenes

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:

  • Medicamentos para la diabetes
  • Audífonos
  • Medicamentos para el corazón
  • Reemplazo con hormona tiroidea

Grupos de apoyo

: www.alstrom.org

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente lo siguiente:

  • Sordera
  • Ceguera permanentes
  • Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Posibles complicaciones

  • Complicaciones de la diabetes
  • Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
  • Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica oportuna si cree que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

Referencias

Torres VE, Grantham JJ. Cystic diseases of the kidney. In: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, et al, eds. . 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 45.

Media

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