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Enfermedad de la hemoglobina C

Definición

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipo de anemia, que ocurre cuando los glóbulos rojos se decomponen antes de lo normal.

Nombres alternativos

Hemoglobina clínica C

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía . La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.

La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.

Síntomas

La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos biliares que requieren de tratamiento.

Signos y exámenes

El examen físico puede mostrar una esplenomegalia .

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de ácido fólico puede ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de la anemia.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal.

Complicaciones

Las complicaciones comprenden anemia, colecistopatía y esplenomegalia.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de la hemoglobina C.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para las parejas en alto riesgo que deseen tener un hijo.

Referencias

Steinberg MH. Sickle cell disease and associated hemoglobinopathies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. . 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 166.

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